Bidhaa

Mabadiliko mawili katika jeni ya cystathionine beta-synthase (CBS) yalipatikana kwa ndugu wawili wa Kijapani wenye homocystinuria isiyoitikia pyridoxine ambao walikuwa na viwango tofauti vya methionine katika damu yao wakati wa kipindi cha mtoto mchanga.Wagonjwa wote wawili walikuwa heterozigoti ya mchanganyiko wa aleli mbili zinazobadilika: mmoja alikuwa na mpito wa A-to-G kwenye nyukleotidi 194 (A194 G) ambayo ilisababisha uingizwaji wa histidine-to-arginine katika nafasi ya 65 ya protini (H65R), wakati mwingine alikuwa na Mpito wa G-to-A kwenye nyukleotidi 346 (G346A) ambao ulisababisha uingizwaji wa glycine-kwa-arginine katika nafasi ya 116 ya protini (G116R).Protini mbili zinazobadilika zilionyeshwa tofauti katika Escherichia coli, na zilikosa kabisa shughuli za kichocheo.Licha ya genotypes zao zinazofanana na ulaji wa karibu sawa wa protini, ndugu hawa walionyesha viwango tofauti vya methionine ya damu wakati wa mtoto mchanga, na kupendekeza kwamba kiwango cha methionine katika damu huamuliwa sio tu na kasoro katika jeni la CBS na ulaji wa protini, lakini pia na shughuli ya vimeng'enya vingine vinavyohusika katika kimetaboliki ya methionine na homocysteine, hasa katika kipindi cha mtoto mchanga.Kwa hivyo, watoto wachanga walio katika hatari kubwa ya kuzaliwa ambao wana kaka walio na homocystinuria, hata kama kiwango cha methionine katika damu yao ni kawaida katika uchunguzi wa wingi wa watoto wachanga, wanapaswa kufuatiliwa na kutambuliwa na tathmini ya shughuli za enzyme au uchambuzi wa jeni ili matibabu ilianza haraka iwezekanavyo ili kuzuia maendeleo ya dalili za kliniki.Kwa kuongeza, mbinu mpya, nyeti zaidi ya uchunguzi wa wingi wa upungufu wa CBS kwa watoto wachanga inapaswa kutengenezwa.